《表2 PI3K-PTEN-AKT3-TSC相关基因突变》

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《局灶性皮质发育不良遗传学研究进展》

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基因TSC、PTEN或AKT3、PIK3CA突变分别导致结节性硬化症、Cowden综合症、巨脑畸形综合征[13]，它们在一部分神经元中发生突变可能是脑发育过程中细胞嵌合性、局灶性的基础[14]。在MCD患者中，上述基因突变发挥着重要的作用[15-20，10]（见表2）。2006年，SCHICK等[15]通过对一例FCDIIb患者脑组织进行显微解剖和Sanger测序，发现了一种PTEN嵌合型错义突变。2012年，PODURI等[16]发现在HME患者中，有10%的患者存在AKT3体细胞突变和嵌合三体。LEE等[17]报告，在HME患者中，有25%的患者PIK3CA和AKT3的体细胞突变激活。CONTI等[18]发现，在局灶性或多叶性MCD患者中，有6%的患者AKT3镶嵌复制。JANSEN等[19]报告了在FCD II和HME病例中AKT3和PIK3CA激活突变。GAMA等[10]发现在FCD或HME的患者中，有8%的患者可以检测到PIK3CA激活突变。在PI3K-PTEN-AKT3-TSC通路中，基因TSC1位点c.610C>T、TSC2位点c.4639G>A和PIK3CA位点c.3140A>G，多见于FCD IIa[20]。基因PTEN位点c.834C>G、TSC1位点c64C>T，多见于FCD IIb[15，20]。基因AKT3位点c.49C>T等多见于HME[10，16，19]。综合分析，该通路基因突变频率在FCDⅡ中，为1.1%至4.7%之间，在HME中，为10%至18%之间（见表2）。