《表1 MADA相关LMNA基因突变位点》

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《LMNA基因突变致下颌骨锁骨发育不全的临床特征》

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MAD:下颌骨锁骨发育不全；MADA:A型下颌骨锁骨发育不全；MADB:B型下颌骨锁骨发育不全

经过筛选后，共检索到18篇LMNA突变致MADA的报道，共有11处突变位点，40例患者。起病年龄自新生儿期至22岁不等，除经典MADA症状外，其他症状包括脱发、肌肉萎缩、性发育迟缓等（表1）。本患者两处碱基位点的纯合突变均会导致MADA表型[3，22]，因此考虑患者所携带复合杂合突变为致病突变，此两处位点以复合杂合突变形式同时出现为首次报道。