《表1 BRCA1基因突变位点》

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《BRCA1基因突变与乳腺癌易感性及其乳腺癌分型特征的关联分析》

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本研究172例样本中有15例发现了BRCA1基因突变，共计12个突变位点，基因突变频率为8.72%。162A>G突变位于第2号外显子上，导致异亮氨酸转变为缬氨酸。第10号外显子上发现4个突变位点，1227G>A、2238T>C、2309G>A及2798T>C，其中2238T>C作为1个热点突变位点在3个样本中被发现。第11号外显子上共发现7个突变位点（1504delTTAAA、2201C>T、2731T>C、3232A>G、3449insA、3537A>G、3667A>G），其中存在2201C>T突变2例。此外，通过基因测序比对发现，第11号外显子上存在缺失突变1例（1504delTTAAA）。该缺失突变为年龄28岁患者，属于早发性乳腺癌，其5个密码子的缺失导致后续氨基酸错位合成，氨基酸编码错误。另外，第11号外显子上还存在插入突变1例，第3449位核苷酸序列上插入A碱基导致密码子在1114位编码终止。患者被诊断为乳腺癌的年龄为33岁，亦为早发性乳腺癌。BRCA1基因突变位点情况见表1。