《表2 是否为截短突变与临床表型的关系》

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《结节性硬化症基因突变类型与雷帕霉素治疗效果相关性研究》

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注：GTCS：全面强直-阵挛发作；PS：部分性发作；spasm：痉挛发作；AEDs：抗癫痫药物；SEGA：室管膜下巨细胞星形细胞瘤

将基因阳性者分为基因突变后蛋白截短组与非截短突变组，发现两组间的临床表型均没有统计学差异。