《表2 6例21-OHD女婴临床表型及基因型》

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《21-羟化酶缺乏症女婴6例临床特点及表型-基因型关联分析》

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6例女婴共检出13个突变位点5种突变:I2G、p.R357W、p.Q319X、大片段缺失、p.I173N。根据21-OHD基因型分类，例1～5属于Group A突变，例6属于Group B突变。对于CAH表型-基因型关联，已有文献报道多数支持Group A与失盐型有关联，Group B与单纯男性化型有关联，故本研究中CAH表型-基因型关联支持率为100%。见表2。