《表1 6例21-OHD女婴临床资料》

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《21-羟化酶缺乏症女婴6例临床特点及表型-基因型关联分析》

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6例女婴均为足月顺产，所有患儿出生体重均>2.5 kg，均为单胎，生后即有下列部分或全部症状:胃纳差、反复呕吐、腹泻、腹胀等消化道症状，体重增长不良，外生殖器畸形，皮肤黏膜色素沉着等，确诊年龄为32～90 d，均未进行21-OHD新生儿筛查。例1以“发现外生殖器异常伴体重增长不良3月”为代主诉入院；例2、3、4、5均以“发现外生殖器异常伴体重增长不良1月余”为代主诉入院；例6以“发现外生殖器异常2月余”为代主诉入院。根据CAH临床表型分类标准，例1～5均存在体重增长不良、消化道症状、失盐症状（低钠血症、高钾血症）、女性外阴两性畸形，同时其血清学指标促肾上腺皮质激素（ACTH）、17-羟孕酮（17-OHP）均有升高，符合失盐型表型，例6患儿存在女性外阴两性畸形，血清17-OHP升高，但无失盐证据，属于单纯男性化型。见表1。