《表1 6例DRD患儿临床基本资料》

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《多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变分析（附6例报告）》

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首发症状多为下肢活动障碍，其中2例表现为足内翻、3例表现为下肢乏力；1例以生长发育落后起病。病情呈进行性进展，就诊时主要症状存在足内翻（3例）、姿势异常（4例）、不自主运动（3例）、痉挛性斜颈（1例）、癫痫样发作（1例）、智力及生长发育落后（1例）；5例具有晨轻暮重特点。见表1。