《表1 2例患儿主要临床资料》

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《IL-12RB1基因突变致孟德尔遗传易感分枝杆菌病2例临床特点及基因分析》

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注：“+”表示检测结果为阳性，“-”表示检测结果为阴性；ESR：红细胞沉降率

2例患儿共同临床表现为“腋窝淋巴结肿大伴发热”，主要为接种BCG后3个月出现同侧腋下淋巴结肿大伴反复发热，头孢类抗生素治疗无效，患儿A同时伴有腹泻症状。查体发现接种BCG同侧腋窝下可触及肿大淋巴结，大小分别为2 cm×2 cm、5 cm×5 cm，质硬，活动度差，其中患儿A淋巴结表面皮肤破溃。2例患儿双侧颈部、锁骨上窝、腹股沟均可触及多枚肿大淋巴结，卡疤+，心腹及神经系统查体未见明显异常。患儿B听诊双肺呼吸音粗，完善胸片提示双下肺野斑片状致密影，密度不均，边缘模糊不清。实验室检查提示2例患儿WBC均有升高，患儿A的CRP和ESR明显升高，而患儿B的CRP和ESR未见异常。2例患儿的免疫球蛋白及细胞亚群大致正常，T-SPOT.TB均为阴性，首次入院时常见病原学检查CMV、EBV、真菌、肺炎支原体等均为阴性，淋巴结穿刺液涂片抗酸染色（+），患儿A淋巴结破溃液及粪便培养提示抗酸杆菌生长，患儿B的TB-DNA（+），其临床资料见表1。