《表1 8例患儿临床资料》

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《原发性肉碱缺乏症临床和基因突变特点及1例产前诊断研究》

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2012年10月至2015年12月，对遗传代谢病高危儿进行串联质谱筛查，经基因诊断确诊8例PCD患儿。男6例、女2例；发病年龄5个月～3岁；1例患儿无临床症状，其余7例发病时均有呕吐、腹泻、抽搐等表现，见表1。1例发病前有疫苗接种史。1例患儿3岁起病至8岁才得到确诊。