《表1 FISH探针：联合应用多种分子遗传学技术阐述染色体芯片结果中潜在的结构异常》

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《联合应用多种分子遗传学技术阐述染色体芯片结果中潜在的结构异常》

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染色体核型制备和分析按照标准步骤进行。应用Agilent 4×44k CGH array（Agilent Technologies，Paulo Alto，CA）对例3行基因芯片检测，Affymetrix CytoScan?750 k（Santa Clara，California，美国）对例1、例2和例4进行芯片检测。外周血全基因组DNA采用QIAamp DNA Blood Midi kit（Qiagen，Hilden，德国）抽提，QIAamp DNA Mini Kit（Qiagen，Hilden，德国）提取胎儿羊水DNA。比较基因组杂交（comparative genomic hybridization，CGH）芯片按照生产商操作步骤完成。通过Genomic workbench标准版5.0.14（Agilent Technologies，Inc）软件分析全基因组每个探针信号强度的log2值，运用ADM-2算法计算缺失和重复，其界值设定为6.0。同样，SNP芯片依照生产商标准步骤进行，然后应用Affymetrix?染色体分析软件2.1版本进行数据分析。染色体位置信息参照GRCh 37/Hg19。中期FISH操作根据标准步骤。本组患儿所用探针信息见表1。