《表1 35例嵌合型17号染色体三体细胞分子遗传学结果及随访》

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《17号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征》

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嵌合型17号染色体三体共报道35例（见表1），由于其临床特征不为人所熟识，且存在组织特异性嵌合（三体细胞可见于成纤维组织、颊黏膜、脐带、胎盘和尿沉渣，但脐血及外周血均正常），据推测可能存在报道低于实际发生的情况[2，3]。既往文献中明确5例存在有丝分裂错误，3例由减数分裂染色体不分离造成；因母亲和父亲染色体不分离的病例分别为4例和2例[2-8]。