《表1 3号染色体三体嵌合病例总结》

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《3号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及遗传咨询》

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Hsu等[9]总结了3例出生后被诊断为3号染色体三体嵌合患者。一名患有严重智力缺陷、矮小、颜面部畸形的成人；另一名患有矮小、色斑、髋关节脱位的成人；还有一名患有轻度畸形的婴儿，5个月后因严重发育不良死亡。Sheath等[6]报道了1例活产嵌合型3号染色体三体患者，嵌合比例为16%。核型为47，XY，+3[3]/46，XY[16]，患者在16个月时评估为发育迟缓和身材矮小。Yang等[3]报告了1例5岁的男性患者，口腔/外胚层3号染色体三体细胞含量为9.5%～10.5%，中胚层来源的淋巴细胞中三体细胞含量高达95.5%～100%，表现为智力正常、多系统畸形，包括矮小、非典型的外胚层发育不良、严重腹泻和肢体畸形。Kekis等[11]报道了1例16岁女性患者，同时在血液及颊黏膜脱落细胞中发现3号染色体三体嵌合现象，表现为慢性关节疼痛、易瘀伤、关节过度活动和畸形特征，包括颜面部畸形、褶皱耳，腭裂、罗宾序列征（Pierre-Robin sequence，PRS）病史，在大多数3号染色体三体病例中都存在生长受限。这些病例中，淋巴细胞中都发现了3号染色体三体细胞系，其他组织未知。在多数病例中，异常细胞系比例高达85%。与多种因素导致染色体异常从而引发多样化的临床表型的概念类似，3号染色体嵌合体的表型也具有多样性。这些因素包括非整倍体细胞在不同组织和母体中的分布以及遗传-环境的相互作用[12]。因此，定义这种罕见的复杂的嵌合型3号染色体三体还需要更多的病例。本综述回顾分析了既往发表的一些病例的细胞遗传学状况和临床表型（表1），以便于读者全面比较评估。