《表1 已报道嵌合型4三体病例汇总表》
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《4号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征》
注:AMA高龄孕妇;aCGH比较基因组杂交基因芯片;mat母系来源
嵌合型4号染色体三体发生于合子形成后在有丝分裂时出现染色体不分离,单体细胞常常丢失,三体细胞系与整倍体细胞系共同存活而形成嵌合体,另有部分嵌合体为三体自救(trisomy rescue)或新的体细胞突变所产生[10]。嵌合型4号染色体三体的发生是非常罕见的,据现有文献报道,迄今为止仅有9例散发病例(详见表1),其中1例为产后诊断的患者,8例为产前病例,多数产前诊断指征为孕妇高龄妊娠。
图表编号 | XD00178806500 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.06.20 |
作者 | 李娇、丁丽娜、林彭思远 |
绘制单位 | 广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传科、广州医科大学附属第三医院产前诊断科、长沙市妇幼保健院遗传优生科 |
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