《表3 9例嵌合型17号染色体三体患儿临床表型》

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《17号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征》

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注：+表示阳性，一表示阴性，NI表示未提及，c表示听力损失和神经发育问题可能部分继发于新生儿脑膜炎

17号染色体三体可能因其致死性强，仅偶见于流产组织，活产儿中未见报道。嵌合型17号染色体三体胎儿主要表现为宫内生长受限、长骨（肱骨和腓骨）短、颈部透明层增厚、水囊状淋巴管瘤、室间隔缺损、单心室、单一动脉干、肺动脉狭窄、单脐动脉、第四骶椎阙如、胸腔积液、脑室增大、小脑囊肿、小脑下蚓发育不全、枕骨缺损，脑组织突出于颅骨外、肾脏阙如和多囊肾、眼距宽、小颌畸形、足内翻等[3，5，10-12]。Bullerdiek等[13]首次报道嵌合型17号染色体三体，但缺乏严重畸形的临床资料和对嵌合比例的详细描述。既往研究认为嵌合比例的不同和组织分布差异导致了个体间临床表型的高度异质性，可表现为完全正常、多发微小畸形、生长发育迟缓以及多系统严重畸形。本文汇总了9例嵌合型17号染色体三体活产儿的临床表型，详见表3。几乎所有伴发异常体征的嵌合型17号染色体三体患儿都存在颅面部异常，主要包括小头畸形、眼窝深陷、眼距宽、睑裂水平或下斜、内眦赘皮、鼻梁低平、朝天鼻、鼻尖翘起、球状鼻、鼻小柱发育不全、人中平或短、颚弓高、招风耳或低位耳、无耳垂、小颌畸形、前额凸起、囟门大；同时还存在的异常体征有手脚短小、多指、通贯手、指甲发育不良、趾（指）侧弯、足内翻、爪形趾、趾间隔明显、右脚轻度外翻伴轴后性多指症等。半数以上患者生长发育迟缓、四肢或面部发育不对称、语言发育迟缓、心脏畸形、听力丧失、肾脏异常及小脑蚓部发育不良也常见报道；智力落后、多动症、脊柱侧弯、对疼痛耐受、腹股沟疝、髋关节及肠道发育异常不止一次被报道；精神发育迟缓、色素沉着、自残、REM睡眠短、精囊、输尿管膀胱、甲状腺和唾液腺及主动脉瓣和肺发育异常、肌张力减退、白内障偶见报道。另外1例引产病例存在肝内动静脉复合畸形、右心扩大、胼胝体部分发育不良等[14]。