《表2 NIPT结果:8号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征》
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《8号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征》
8号染色体三体综合征(trisomy 8,T8),又称Warkany综合征(Warkany syndrome),由Grouchy于1971年首次报道,1972年,Caspersson等[1]进一步确认和补充,已报道的病例全部为新发突变,约2/3患者为嵌合体,男性患者多于女性(男性∶女性=3∶1)。完全型的T8是由减数分裂期间染色体分离错误导致,通常是致命性的。福建省妇幼保健院在以往3万多例产前诊断样本中未曾发现T8病例;活产婴儿中的发病率未见报道,其在自然流产中发生率约0.8%[2]。我们4家合作单位统计了2015年至今的实验数据,共检测15 375例流产组织样本,其中有131例T8,占0.86%(表1),这些T8胎儿一般于孕14周前就流产。孕12周后进行的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)样本统计显示,共检测492 515例样本,其中NIPT提示T8样本128例,有效回访样本中未见真阳性(表2)。孕16周以后的羊水穿刺及脐带血穿刺样本统计结果显示,42 749例产前诊断样本未见T8(表3)。
图表编号 | XD00228533000 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.09.20 |
作者 | 刘燕霞、安刚、高璐璐、陈样宜、王一帆、董晶、刘金秀 |
绘制单位 | 广东博奥医学检验所、福建省妇幼保健院、济南银丰医学检验所、东莞博奥木华基因科技有限公司、济南银丰医学检验所、济南银丰医学检验所、济南银丰医学检验所 |
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