《表2 整条2号染色体单亲二体（不包含隐性遗传致病基因纯合变异）》

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《2号染色体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测》

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注：N/A资料未获得；WES全外显子测序

从现有报道病例数可见，2号染色体单亲二体临床表现具有异质性。10.5%(6/57）严重影响胚胎生长发育而导致早期流产，3.5%(2/57）无任何临床异常症状，52.6%(30/57）继发性单基因纯合突变导致隐性遗传病。具体见表2～4。