《表2 存在致病性基因变异、基因突变的36例胎儿的超声表现》

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《产前超声异常胎儿的遗传学异常和先天性宫内感染情况》

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有330例进行胎儿基因芯片检测，结果显示基因异常142例（43.03%），其中致病性基因变异29例，基因突变7例，染色体数目异常48例，基因变异意义不明58例。存在致病性基因变异、基因突变的36例胎儿的超声表现见表2。有108例超声异常胎儿进行地贫基因检测，结果显示重型α地贫58例（53.70%），其中基因型--SEA/--SEA和--SEA/--THAI分别为57例（98.28%）和1例（1.72%），其主要超声表现为胎儿心脏畸形及胸腹水。