《表1 常见的致病基因及变异频率》

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《扩张型心肌病相关的遗传学因素及其与预后的关系》

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综合目前的文献报道，在扩张型心肌病患者中最为常见的致病基因为TTN(10%～20%），其次为LMNA(6%），其他变异频率大于或等于1%的致病基因接近20个，包括：MYH7、TNNT2、BAG3等，详见表1[7-9]。变异频率小于1%的致病基因包括：ACTC1、CSRP3、DES、LDB3、ILK、NEXN、PDLIM3、SGCD[7-9]。其余30余个致病基因的变异频率既往文献中未明确提及。