《表2 TUBB1基因c.952C>T变异的ACMG致病性分级》

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《山东地区儿童先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺发育不全TUBB1基因突变的研究》

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289例CH伴TD患儿中，共发现4例（1.4%）TUBB1基因存在c.952C>T（p.R318W）杂合变异（图1）。该变异位点在哺乳动物中高度保守（图2）。依据ACMG遗传变异分类标准和指南，TUBB1基因c.952C>T（p.R318W）杂合变异在300例正常对照儿童中未发现此变异，符合PS4；ESP数据库（http://evs.gs.washington.edu/EVS）、ExAC数据库（http://exac.broadinstitute.org）及千人基因组数据库（http://browser.1000genomes.org）中次要等位基因频率（MAF）<0.01，符合PM2；该变异为未经父母样本验证的新发变异，Pubmed数据库（https:/www.ncbi.nlm.nih.gov）中尚无CH患者携带此变异的报道，符合PM6；MutationTaster（http://www mutationtaster.org）、PolyPhen-2（http://genetics bwh.harvard.edu/pph2）、SIFT（https://sift.bii.a-star edu.sg）和PROVEAN（http://provean.jcvi.org/index php）软件生物信息预测分析显示该变异对基因或基因产物造成有害影响，符合PP3。因此该变异被判定为“可能致病的”。见表2。