《表4 新变异的ACMG致病性分级》

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《13例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型研究》

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注:-示无支持证据。

应用ACMG序列变异解读标准对2个新变异进行评级。MPZ基因c.394C>G（p.P132A）杂合变异，为新发变异，无家族史，符合PS2；该变异为ESP数据库、千人数据库、ExAC数据库正常对照人群中未发现的变异，符合PM2；SIFT、PolyPhen-2、PROVEAN软件的生物信息数据分析预测提示“有害的”，MutationAssessor预测提示“致病性中等”；因此该变异被判定为“可能致病的”。MFN2基因c.326A>G（p.K109R）杂合变异，也为新发变异，无家族史，符合PS2；MFN2蛋白第107～111号氨基酸为核苷酸结合域，影响GTP的结合[8-9]，符合PS3；该变异为ESP数据库、千人数据库、ExAC数据库正常对照人群中未发现的变异，符合PM2；经SIFT、PolyPhen-2、PROVEAN、MutationAssessor软件的生物信息数据分析预测，均提示为“有害的”，符合PP3；因此该突变被判定为“致病的”。见表4。