《表3 变异的致病可能性分类》

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《2019 HRS关于致心律失常性心肌病评估、危险分层及管理专家共识》

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为了产前诊断或移植前基因诊断，致病性的证据必须强有力，而仅5级变异才被采用。在家族成员进行遗传瀑式筛查，仅采用5级及4级变异；家族5级变异阴性成员不必常规进行心脏科随访，已知4级变异测试阴性的亲属仍需要就诊心脏遗传门诊，而随访间隔时间要长些。对于4级变异阴性的家族成员的随访的频度和时间应在临床团队的慎重考虑下个体化。3级变异（如一个意义不确定的变异）应当被认为“无可控诉性”。