《表4 11例可能致病性CNVs结果》

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《比较基因组杂交微阵列技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用》


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11例可能致病性CNVs结果中4例为微缺失,7例为微重复,涉及片段长度为358~16 873 kb,其中片段大于10 Mb仅1例。4例涉及微缺失/微重复综合征的部分区域:16p13.11复发性微重复(神经认知障碍易感位点)2例,CMT1A 1例,AZFc 1例。见表4。