《表5 5例多重CNVs异常孕妇临床资料》

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《224例单核苷酸多态微阵列芯片检出拷贝数变异胎儿的产前诊断结果》

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注：a鉴于核型分析的最小分辨率为5～10Mb，对于重复或者缺失片段低于10Mb的病例，核型分析报告为46，XY或者46，XX，并去掉未见异常核型后缀，以区分正常病例

74例致病性CNVs中有5例涉及2条染色体异常，占6.7%(5/74），其中1例是4号和6号染色体重复，另外4例是部分单体和部分三体。见表5。