《表1 不同类型CHD其致病性CNVs检出率状况对比》

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《基因芯片在产前诊断胎儿先天性心脏病中的应用价值》

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51例CHD胎儿检测结果其基因组含有CNVs有17例，其中5例（9.80%）为致病性CNVs、1例（1.96%）为VOUS、11例（21.57%）为良性CNVs。同时SNP array检测含有致病性CNVs的胎儿父母，结果为1例为遗传自表型正常母亲（最终为终止妊娠），4例为CNVs的新发突变。合并心脏结构异常CHD胎儿其致病性CNVs为1例（5.56%），单纯CHD胎儿其致病性CNVs为4例（12.12%）。左室流出道梗阻、锥干畸形和间隔缺损胎儿其致病性CNVs检出率分别为25.00%、10.53%及9.09%。见表1。