《表2 胎儿表型和致病性CNVs情况》

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《基因芯片在产前诊断胎儿先天性心脏病中的应用价值》

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致病性CNVs5例分别为1q末端缺损综合征1例、猫叫综合征1例、Miller-Dieker综合征1例及Decipher数据库内所包含先天性心脏或者片段相关致病基因2例。见表2。