《表2 NGS-CNVs检测致病性CNVs 4例》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《基因拷贝数变异检测在308例羊水细胞中的临床应用》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

NGS-CNVs检测:308例样本中，成功检测305例（99%），检测胎儿染色体正常181例（58.8%），异常124例（40.3%），失败3例（1.0%）。124例异常结果中包括染色体数目异常33例（10.7%），染色体结构异常91例（29.5%）。染色体数目异常包括常染色体数目异常28例，即21-三体21例，18-三体5例，13-三体2例；性染色体数目异常5例，即45，X 1例，47，XNN 4例；染色体结构异常包括致病性CNVs 4例（1.3%）、多态性CNVs19例（6.2%）、致病性未知CNVs 68例（22.1%）。