《表1 8例患儿检出的致病性CNVs》

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《智力障碍/发育迟缓患儿的染色体核型和基因拷贝数变异分析》

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在89例完成染色体核型分析的患儿中，检出异常核型7例，检出率为7.87%，包括了4例21-三体综合征（47，XX/XY，+21）、1例X染色体数目异常（47，XXY）、1例5号染色体短臂缺失[（46.XY，del （5）(p15.1） ]、1例常染色体平衡易位[46，XX，t（5；16）（q33；q22） ]。在29例完成基因CNVs分析的不明原因ID/DD患儿中，检出8例明确致病或可能致病的CNVs，检出率为27.59%；此外，还检出3例临床意义不确定的CNVs。见表1。