《表2 4 例致病性CNV结果》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《高龄孕妇人群羊水标本CNV发生率及类型分析》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

共发现4例致病或可能致病性CNV。分别为1例Xp22.31缺失1.492Mb，1例16p11.2重复599kb，2例1q21.1重复（379kb、371kb）（表2）。Xp22.31缺失区域包含STS基因，该区域缺失可导致X连锁鱼鳞病（OMIM：#308100），呈X连锁隐性遗传。主要表现为四肢、面、颈、躯干、臀部大面积鳞屑，部分患者并发角膜混浊、性器官发育异常[6]。16p11.2区域微重复可导致16p11.2重复综合征（OMIM：#614671），该综合征常见临床表现有特殊面容、智力障碍、语音发育落后、认知功能障碍、孤独症谱系障碍等[7]。1q21.1区域重复常见的临床表观有发育迟缓、智力障碍、特殊面容、脑部异常等[8]。上述16p11.2及1q21.1区域重复导致的疾病均存在外显不全现象及表现度差异，因此在产前阶段无法预测胎儿出生后是否会出现相关临床表现。