《表2 部分致病性CNV信息表》

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《全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值评估》

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经核型检测可得，三倍体、非整倍体共36例，异常检出率为8.00%（36/450）。除了良性CNV，具有临床意义的变异经CMA检出86例，异常检出率为19.11%。36例为染色体数目异常（8.00%），包括6例三倍体和30例非整倍体，符合核型结果；通过正常核型检测，芯片提示存在CNV的有58例（12.89%），其中临床意义明确的致病性CNV有44例（9.78%），临床意义暂未明确的有14例（3.11%）。见表2，图1。