《表1 候选基因CNV检测位点信息》

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《基因拷贝数变异与汉、维、哈三民族儿童超重/肥胖患病风险之间的关联研究》

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注:a示在后续计算拷贝数过程中发现探针FTO_2存在问题，导致数据结果不可信，在统计分析中仅采用FTO_1的数据。

本研究旨在验证FTO、IRX3以及MC4R候选基因位点CNV与汉、维、哈三民族儿童超重/肥胖之间的关联。3个候选基因CNV检测位点信息见表1。根据以上3个基因片段大小，针对每个基因设计、合成并最终优化出两个探针。CNV检测采用CNVplex®；高通量CNV检测（48-96plex）方法（天昊生物科技有限公司，中国上海）进行，该方法是目前CNV检测技术中较为准确并快速的方法。CNV的计算规则:（1）相对拷贝数0.7~1.3时，绝对拷贝数取1；（2）相对拷贝数1.5~2.5时，绝对拷贝数取2；（3）相对拷贝数2.7~3.3时，绝对拷贝数取3。在计算过程中发现，存在绝对拷贝数无法取整的数据，故这些数据在统计分析中未被计入。