《表2 17例携带15q11.2 BP1-BP2片段CNV病例的信息》

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《15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异性质在产前诊断报告与咨询中的思考》

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智力精神障碍患者组无携带15q11.2 BP1-BP2CNV的病例，中枢神经系统异常产前检查组及非中枢神经系统异常产前检查组共检出17例携带15q11.2BP1-BP2 CNV的病例（6例携带微缺失，11例携带微重复），主要表型为FGR，其次为NT增厚。其中孕6周的胎儿就诊时已停止发育，无法判断是否有神经系统障碍，故将其归在非中枢神经系统异常产前检查组。其中中枢神经系统异常产前检查组有1例携带微缺失（1/273，0.37%），1例携带微重复（1/273，0.37%）；非中枢神经系统异常产前检查组有5例携带微缺失（5/1 682，0.30%），10例携带微重复（10/1 682，0.60%）。17例病例除携带该片段CNV外无其他染色体异常，详见表2。