《表2 13例携带TPO突变的先天性甲减病人的临床与突变信息》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《先天性甲减患儿的甲状腺过氧化物酶基因突变研究》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

140名CH患儿中，13名患儿共携带有12个TPO基因的突变均已经过一代测序验证，其中有3个新发现的突变（C269S、A430E、E799D），1个热点突变（6名患者携带C756fs），因此13名患者携带了12个不同的突变位点。12个位点在TPO蛋白结构上的分布如图1所示。13名携带TPO基因突变的患儿临床及突变信息，其中编号为29、35、89、126的病人为复合杂合子如表2所示。