《表3 中国地区先天性甲减患儿甲状腺球蛋白基因突变情况》

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《中国儿童先天性甲状腺功能减退症的基因学研究进展》

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注:N示新发现的突变。

甲状腺球蛋白（thyroglobulin，TG）是一种660 k Da的同型二聚体糖蛋白，在甲状腺组织中的表达量最大。TG既可以作为甲状腺激素合成的基质也可以储存非活性甲状腺激素和碘化物。表达人类TG的基因位于8q24，由48个外显子组成。甲状腺内分泌障碍发生的主要原因是碘化物有机化缺陷，而TG储存非活性碘化物，因此TG基因的突变可以造成甲状腺内分泌障碍发生[25]。我国已经发现了30余种与先天性甲减有关的TG基因突变（表3）[3，6，10，26-29]。2016年Hu等[26]对中国人先天性甲减患者进行大样本TG基因筛查，发现一种中国人特异性致病性突变—c.274+2T>G，推测由TG基因突变导致的先天性甲减发生几率为1/101 000。提示TG在先天性甲减的遗传学发病机制中可能起着重要的作用。