《表1 先天性外胚层发育不全患者EDA基因突变情况》

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《外胚层发育不良患者基因突变分析及功能验证》

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对测序数据进行筛选后，发现3个可能致病的EDA基因点突变:c.959A>G，c.1073A>G，c.1001G>A，其对应的氨基酸序列改变分别为p.Tyr320Cys、p Gln358Arg、p.Arg334His。3个EDA基因突变均位于EDA基因第8位外显子，且均为错义点突变，可导致单个氨基酸序列改变（表1）。