《表1 46XY DSD睾丸发育不全和雄激素合成或作用障碍的致病基因以及临床特点》
注±代表有/无;-代表无;+代表有;AR代表常染色体隐性遗传;AD代表常染色体显性遗传;X代表X染色体遗传;Y代表Y染色体遗传。
诊断方面,性染色体DSD相对比较容易,46XX DSD以先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)为多。相较于前两者,46XY DSD遗传背景最为复杂,诊断及治疗较为困难。不过,近年来新的诊断技术逐步应用于临床,46XY DSD诊断率的精准性得到了大幅提高。任何影响了睾丸分化、睾酮合成或作用的因素,都可以导致46XY DSD的形成。46XY DSD的临床特征及其致病基因见表1[12,13]。
图表编号 | XD0069861100 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.03.28 |
作者 | 巩纯秀、李乐乐 |
绘制单位 | 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 |
更多格式 | 高清、无水印(增值服务) |