《表1 4例肢端发育不全1型患儿的一般临床资料》
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《PRKAR1A基因突变导致肢端发育不全1型4例分析》
注:空白表示未做相关检查。
4名患儿均为足月顺产,无家族史,具有相同的典型临床特征,具体表现为:(1)严重的匀称性身材矮小[低于同年龄、同性别、同地区平均儿童身高3~6个标准差(-3s~-6s)]、低体质量[低于同年龄、同性别、同地区平均儿童体质量2~4个标准差(-2s~-4s)];(2)短肢畸形,手指短而弯曲,指骨、掌骨发育不全,见图1;(3)面中部发育不良,前额突出、眼距宽、长人中、鼻梁塌陷、短球状鼻及小下颌,见图2;(4)甲状腺功能异常,FT3、FT4正常,TSH升高。4例患儿的一般临床资料及实验室检测结果见表1、表2。
图表编号 | XD00208387700 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2021.02.28 |
作者 | 谌飞、覃再隆、陈少科、范歆、李川、易赏、沈亦平、罗静思 |
绘制单位 | 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室、广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室、广西壮族自治区妇幼保健院内分泌遗传病专科、广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室、广西壮族自治区妇幼保健院内分泌遗传病专科、广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室、广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室、广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室 |
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