《表2 4例肢端发育不全1型患儿实验室检测结果》

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《PRKAR1A基因突变导致肢端发育不全1型4例分析》

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注：参考区间分别为Hb A1c 4.5%～6.3%；FINS 17.8～173 pmol/L；IGF-1 49～283 ng/m L；IGFBP-3 1.0～4.7μg/m L；FSH 0～12.4 IU/L；LH 1.7～8.6 IU/L；TSH 0.6～4.84 mIU/L；FT3 3.88～8.02 pmol/L；FT4 12.5～21.5 pmol/L；T3 1.27～3.87 nmol/L；T4 67.7～190.0 nmol/L(2～6岁）；Pb

4名患儿均为足月顺产，无家族史，具有相同的典型临床特征，具体表现为：（1）严重的匀称性身材矮小[低于同年龄、同性别、同地区平均儿童身高3～6个标准差（-3s～-6s）]、低体质量[低于同年龄、同性别、同地区平均儿童体质量2～4个标准差（-2s～-4s)]；(2）短肢畸形，手指短而弯曲，指骨、掌骨发育不全，见图1；(3）面中部发育不良，前额突出、眼距宽、长人中、鼻梁塌陷、短球状鼻及小下颌，见图2；(4）甲状腺功能异常，FT3、FT4正常，TSH升高。4例患儿的一般临床资料及实验室检测结果见表1、表2。