《表1 46XY DSD睾丸发育不全和雄激素合成或作用障碍的致病基因以及临床特点》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《"46,XY性发育异常的内分泌评估及治疗"》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

注±代表有/无；-代表无；+代表有；AR代表常染色体隐性遗传；AD代表常染色体显性遗传；X代表X染色体遗传；Y代表Y染色体遗传。

诊断方面，性染色体DSD相对比较容易，46XX DSD以先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）为多。相较于前两者，46XY DSD遗传背景最为复杂，诊断及治疗较为困难。不过，近年来新的诊断技术逐步应用于临床，46XY DSD诊断率的精准性得到了大幅提高。任何影响了睾丸分化、睾酮合成或作用的因素，都可以导致46XY DSD的形成。46XY DSD的临床特征及其致病基因见表1[12，13]。