《表1 332例DSD患者染色体核型、SRY基因结果及临床表现》

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《性发育异常患者遗传学特点与临床表型分析》

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332例DSD患者中检出异常核型100例，检出率为30.12%。在社会性别为男性的141例DSD患者中检出染色体异常核型36例，检出率为25.53%（36/141）。其中26例47，XXY，临床表现为睾丸体积小、质硬、隐睾；1例47，XYY，临床表现为隐睾；2例47，XY，+mar，临床表现为外生殖器畸形；2例46，X，del（Y），临床表现为睾丸体积小、阴茎小；2例46，X，Yqh-，临床表现为睾丸体积小；3例性反转，包括2例46，XX（SRY基因阳性），1例45，X（SRY基因阳性），见图1，临床表现为尿道下裂、外生殖器畸形。在社会性别为女性的191例DSD患者中检出染色体异常核型64例，检出率为33.51%（64/191）。其中51例TS，包括25例45，X，临床表现为身材矮小、第二性征不发育、始基子宫等典型TS体征；11例X染色体嵌合体异常，临床表现为第二性征不发育、始基子宫、卵巢发育不良等差异体征；15例X染色体结构异常，临床表现为第二性征发育不良、子宫体积小或始基、卵巢发育不良等差异体征；1例47，XXX，临床表现为第二性征发育差；1例47，XX，+mar，临床表现为阴蒂肥大；11例性反转，包括9例46，XY（8例SRY基因阳性），临床表现为子宫小或无，2例45，X/46，XY（SRY基因阳性），临床表现为始基子宫、外阴发育不良等。详见表1。