《表1 14例畸变染色体核型患者及其临床表现》

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《466例不良孕产史夫妇的细胞遗传学与临床特征分析》

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见表1。466例不良孕产史夫妇中畸变染色体核型有14例，检出率3.0%，其中男性染色体畸变核型3例，女性畸变染色体核型11例。14例畸变染色体核型中结构异常10例，其中染色体易位8例（1.72%），占畸变染色体核型的57.14%，倒位2例（0.43%），占染色体畸变核型的14.29%，临床多表现为复发性流产，胚胎停育，胎儿发育异常等。染色体数目异常4例（0.86%），占畸变染色体核型的28.57%，均为女性嵌合核型，表现为反复自然流产、稽留流产等。80例健康婚检夫妇中有1例为数目畸变染色体核型（嵌合体），检出率为1.25%，低于不良孕产史患者的畸变核型检出率，但差异不具统计学意义（χ2=0.874，P>0.05）。