《表1 14例产前诊断WHS胎儿临床特点和染色体核型分析》

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《产前Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断》

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注:IUGR，宫内发育迟缓；NIPT，无创产前检查；NT，颈项透明层；del，染色体缺失；dn，新发异常；mat，母系遗传

除2例孕期未进行筛查，2例直接做NIPT，其余10例均进行唐氏生化筛查（表1）。唐氏生化筛查5例提示高风险，5例低风险。NIPT检测4例，结果均提示低风险。