《表3 16例46,XX DSD患者的SRY、FISH、MLPA检测结果》

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《"16例46,XX男性表型性发育异常患者的遗传学分析"》

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+表示阳性；-表示为阴性；/表示未进行该实验

16例46，XX DSD患者的实验结果如下:从上表我们得知16例患者外周血染色体G显带结果均为46，XX，其中15例存在SRY基因且均未发现突变，其SRY基因易位到X染色体的短臂；患者14为SRY缺失，MLPA检测未发现异常。图1、图2a、图2b、图3（见封四）分别举例说明患者1和患者14的SRY PCR、FISH以及患者14的MLPA检测结果。