《表2 14个家系DMD基因MLPA检测结果》

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《MLPA技术在DMD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用》

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本研究利用MLPA技术对14例先证者、先证者母亲和胎儿进行了DMD基因所有外显子拷贝数变异检测，其中先证者拷贝数缺失突变13例，重复突变1例，10例先证者发生45～54号区域内外显子半合子缺失；家系1～8先证者拷贝数缺失或重复片段遗传自其母亲；胎儿拷贝数杂合缺失突变3例，杂合重复突变1例，其余10例胎儿未检测到外显子缺失或重复，未重复先证者基因型。见表2。