《表2 QF-PCR及MLPA法检测5个SMA家系的SMN1 E7、E8缺失情况 (拷贝数)》

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《荧光定量PCR检测脊肌萎缩症家系中的SMN1基因》

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注:SMA—脊肌萎缩症；QF-PCR—荧光定量聚合酶链式反应法；MLPA—多重连接探针扩增法。

QF-PCR法对比MLPA法检测的结果可知，2种检测方法在检测SMN1基因E7、E8缺失情况方面结果一致，QF-PCR法检测的灵敏度、特异性均为100%，Kappa值1.0，故认为可以将QF-PCR方法应用于检测SMN1基因的E7和/或E8缺失情况。QF-PCR法及MLPA法检测5个SMA家系的SMN1 E7和E8的缺失情况见表2。