《表2 SMN1基因拷贝数在家系中的分布》

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《脊髓性肌萎缩症SMN1基因2+0基因型携带者的家系研究》

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NA：无法获得样本；I，II和III：代系。

9个家系均进行了包括先证者、同胞、父母、祖父母或外祖父母在内的SMN1和SMN2基因拷贝数检测以及STR连锁分析，以明确先证者携带2拷贝SMN1基因双亲的基因型（表2）。