《表1 SMN1拷贝数和基因型的分布》

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《脊髓性肌萎缩症SMN1基因2+0基因型携带者的家系研究》

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a：仅单方样本，其配偶离世。

9例SMA先证者的SMN1基因拷贝数均为0，即为SMN1基因纯合缺失。先证者的双亲之一均携带2拷贝SMN1基因（3例父亲；6例母亲），其配偶SMN1基因的拷贝数均为1，即为SMN1基因杂合缺失。先证者的15例祖父母或外祖父母中，8例个体携带3拷贝SMN1基因，除1例仅有单方样本外，其余7例的配偶均为SMN1基因杂合缺失。最后，在2例SMA先证者的同胞中SMN1基因拷贝数分别为2和3 （表1）。