《表2 SMN1基因第7和8外显子缺失类型结果》
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《脊髓性肌萎缩症患儿SMN1和SMN2基因拷贝数与临床表型的相关性分析》
45例SMA患儿经MLPA检测,发现SMN1第7和8外显子纯合缺失者为42例,占93%(42/45);仅有第7外显子缺失者为3例,占7%(3/45)。SMA不同临床分型和SMN1基因第7、8外显子缺失类型间无相关性(P=0.56)。见表2。
图表编号 | XD0050407800 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.03.15 |
作者 | 章印红、张云茜、朱宝生、贺静、王蕾、唐新华、郭晶晶、靳婵婵、陈红、张杰、章锦曼、李利 |
绘制单位 | 昆明理工大学附属昆华医院遗传诊断中心、云南省第一人民医院遗传诊断中心、云南省第二人民医院神经内科、昆明理工大学附属昆华医院遗传诊断中心、云南省第一人民医院遗传诊断中心、昆明理工大学附属昆华医院遗传诊断中心、云南省第一人民医院遗传诊断中心、昆明理工大学附属昆华医院遗传诊断中心、云南省第一人民医院遗传诊断中心、昆明理工大学附属昆华医院遗传诊断中心、云南省第一人民医院遗传诊断中心、昆明理工大学附属昆华医院遗传诊断中心、云南省第一人民医院遗传诊断中心、昆明理工大学附属昆华医院遗传诊断中心、云南省第一人民医院遗传诊 |
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