《表1 不同亚型ALL中的IKZF1基因外显子缺失情况》

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《提高化疗强度对伴IKZF1基因缺失儿童急性淋巴细胞白血病预后的影响》

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注:[ALL]急性淋巴细胞白血病；[B-ALL]急性B细胞型淋巴细胞白血病；[T-ALL]急性T细胞型淋巴细胞白血病。*示无融合基因阳性及重现性染色体异常的急性B细胞型淋巴细胞白血病。

278例患儿中，共24例检测到IKZF1基因外显子大片段缺失，缺失率为8.6%。具体外显子缺失情况如下:1～8号外显子杂合缺失10例（42%），4～7号杂合缺失9例（38%），2～7号杂合缺失3例（12%），4～6号及1～6号杂合缺失各1例（4%）。在不同亚型ALL中的IKZF1基因外显子缺失率不同，以BCR-ABL1融合基因阳性的ALL最高（67%），其次为无融合基因阳性及重现性染色体异常的B细胞型ALL（11%），见表1。