《表1 研究组一般资料：MLPA技术在DMD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《MLPA技术在DMD基因外显子拷贝数变异家庭基因诊断及产前诊断中的应用》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

选取2018年1月至2019年1月就诊于本院产前诊断门诊，临床表现为运动功能减退和进行性肌无力，血清肌酸激酶（CK）水平显著升高，基因检测结果明确为DMD基因缺失或重复突变的杜氏肌营养不良症患儿（先证者）为研究对象，纳入标准：明确诊断为杜氏肌营养不良症的患儿，且其母亲再次妊娠，并要求进行产前诊断。最终纳入14个家系包括先证者、先证者母亲及胎儿共42例作为研究组。同时选取血清CK及肌电图正常，临床诊断排除杜氏肌营养不良症的3例健康成年男性作为对照组（依据杜氏肌营养不良症为X连锁隐性遗传的特点，排除该病的健康成年男性可排除患者及携带者的可能性，适于作为检测时的内对照使用）。研究组一般资料见表1。