《表1 POR基因各外显子PCR扩增引物》

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《POR基因突变致先天性肾上腺皮质增生症两家系遗传学分析》

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经家长知情同意并签字后，留取患儿及其父母静脉血2 mL。提取全血基因组DNA和RNA，设计14对引物对POR基因的16个外显子及其侧翼进行PCR扩增后Sanger测序，上下游引物如表1所示。结果与GenBank中POR基因序列进行比对，并在其家属中进行验证。根据突变位置设计RNA引物，进行RNA逆转录后进行测序，测序结果在GenBank中进行比对，进一步验证突变位点，RNA引物：For1，5'-CCACCTCATGCACCTGGAAT-3'；Rev1，5'-CCC-GGTACAGGTAGTCCTCA-3'。